از اختلالات ژنتیکی در فرهنگ لغات ها (دهخدا،معین و ... ) + سایر منابع اطلاعاتی
سندرم مارفان
سندرم دی جرج
سندرم آنجلمن
بیماری کاناوان
بیماری شارکو ماری توث
کوررنگی
سندرم فریاد گربه
فیبروز سیستیک
نشانگان داون
دیستروفی ماهیچه ای دوشن
هموکروماتوز
هموفیلی
سندرم کلاین فلتر
نوروفیبروماتوز
فنیل کتونوری
بیماری کلیه پلی کیستیک
نشانگان پرادرویلی
کم خونی داسی شکل
تحلیل عضلانی با منشا نخاعی
نشانگان ترنر
سندرم ایکس سه تایی
سندرم کلاین فلتر
آسرولوپلاسمینمی
آکروسفالی
آکندروپلازی
پورفیری متناوب حاد
آدرنولکودیستروفی
سندرم آلاژیل
آلبینیسم
بیماری الکساندر
بیماری ادرار سیاه
سندرم آلستروم
بیماری آلزایمر
کم خونی
سندرم آنجلمن
آتاکسی تلانژکتازی
سندرم بنجامین
نقص بیوتینیداز
نقص های حین تولد
سندروم بلوم
سندرم برت هاگ دویی
سندرم کاداسیل
سندرم شست پهن در دست و پا
بیماری کاناوان
سرطان
سندرم قلبی چهره ای کیلور
بیماری شارکو ماری توث
سندرم چارج
سندرم کاکین
سندرم کافین لاوری
سندرم کاودن
بیماری کرون
سندرم کروزون
سندرم دی گراوچی
نشانگان دی جرج
نشانگان اهلرز دنلوس
سندرم اف جی
بیماری فابری
آتاکسی فردریش
فاویسم
گالاکتوزمی کلاسیک
بیماری گوشه
گلایوم شبکیه ای
انسفالوپاتی گلایسین
هموفیلی
پورفیری کبدی خونی
کوپروپورفیری ارثی
ایکتیور دلقکی شکل
هموکروماتوز
تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی
میوپاتی ارثی اجسام انکلوزیونی
اگزوستوز چندگانه ارثی
پاراپلژی اسپاستیک ارثی
آتاکسی نخاعی ارثی
نوروپاتی ارثی با استعداد تبدیل به فلج فشاری
هموسیستینوری
بیماری هانتینگتون
سندرم پیری زودرس هاچینسون گیلفورد
هایپراگزالوری اولیه
هایپر فنیل‌آلانینمیا
هایپوکندروژنز
هایپوکندروپلازی
سندرم آی‌سی‌اف
اینکانتیننشیا پیگمنتی
فلج اسپاسیتیک بالارونده ارثی با ظهور در شیرخوارگی
ایزودیسنتریک ۱۵
سندرم جکسون-وایس
سندرم ژوبر
اسکلروز جانبی اولیه نوجوانان
اختلال کلوئیدی
دیپلازی کنیست
بیماری کرابه
سندرم لش - نیهان
سندرم لی فرامنی
کمبود خانوادگی لیپوپروتئین لیپاز
سندرم مک‌کین-آلبرایت
سندرم مک‌لاود
مِدنیک
تب مدیترانه‌ای فامیلیال
بیماری منکس
سندرم کافین-لاوری
متهموگلوبینمی
متیل مالونیک اسیدمی
سندرم میکرو
میکروسفالی
سندرم مووات-ویلسون
موکوپلی‌ساکاریدوز (نوع ۱)
سندرم میونکه
دیستروفی ماهیچه‌ای
دیستروفی ماهیچه‌ای از نوعِ دوشن و بکر
دیستروفی میوتونیک
فون رکلینگهاوزن
نوروفیبروماتوز نوع ۲
نیمن پیک
هیپرگلیسینمی غیرکتونی
کری غیر سندرمی
نشانگان نونان
سندرم آگدن
اختلال استخوان‌زایی
دژنرسانس عصبی مرتبط با پانتوتنات کیناز
سندرم پاتو (تریزومی ۱۳)
کمبود پی‌سی‌سی
پورفیری تأخیری جلدی
سندرم پندرد
سندرم پوتز-یگرز
سندرم فایفر
فنیل کتونوری
بیماری کلیه پلی‌کیستیک
پورفیری
نشانگان پرادرویلی
دیس کینزی اولیهٔ مژک‌ها
پرفشاری ریوی
کمبود پروتئین سی
کمبود پروتئین اس
پروتوپورفیری
بیماری پریونی
بیماری گوشه کاذب
سودوگزانتوما الاستیکوم
سندروم رت
آراِس‌تی‌اس
سندرم شوارتز جمپل
دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال مادرزادی
کم‌خونی داسی‌شکل
سندرم عقب‌ماندگی ذهنی سیدریوس وابسته به X
سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز
سندرم اسمیت مجنیس
آتروفی عضلانی نخاعی
آتاکسی نخاعی‌مخچه‌ای
سندرم اس‌اس‌بی
سندرم استیکلر
سندرم استرادویک
کمبود تتراهیدروبیوپترین
دیسپلازی تاناتوفوریک
سندرم تریچر کالینز
کمپلکس توبروز اسکلروزیس
سندرم ترنر
نشانگان آشر
پورفیری واریگیت
بیماری فان هیپل-لیندائو
سندرم واردنبرگ
سندرم وایزنباخر-تسویمولر
نشانگان ویلیامز
بیماری ویلسون
سندرم ولف-هیرشهورن
گزرودرما پیگمنتوزوم
سندروم ایکس شکننده
آتروفی عضلانی نخاعی و بولبار وابسته به کروموزوم X
نقص ایمنى مختلط شدید وابسته به کروموزوم X
کم‌خونی سیدروبلاستیک وابسته به کروموزوم X
سندرم جاکوب
سندرم چهار ایکس
